中文网站
Собствениците на домашни любимци може би са чували за злокачествена хипертермия при кучетата – смъртоносно наследствено заболяване, което често се появява внезапно след анестезия. В основата си то е тясно свързано с аномалии вRYR1 генитестване на нуклеинови киселиние ключът към предварителното идентифициране на този генетичен риск.
Що се отнася до модела на наследяване, научният консенсус е, че той следваавтозомно доминантно наследяване с непълна пенетрантност– което означава, че кучетата, носещи мутиралия ген, не винаги показват симптоми; проявата зависи от външни фактори и нивата на генна експресия.
Днес нека се потопим задълбочено в това как това заболяване се проявява при този генетичен модел и какви тригери могат да го предизвикат.
Мистерията зад излизането извън контрол на гена RYR1
За да разберем механизма на злокачествената хипертермия при кучетата, първо трябва да знаем „ежедневната работа“ на гена RYR1 – той действа като „пазител на калциевите канали„в мускулните клетки. При нормални условия, когато кучето се движи или се нуждае от мускулна контракция, каналът, регулиран от гена RYR1, се отваря, освобождавайки съхранените калциеви йони в мускулните влакна, за да инициират контракция. След контракцията каналът се затваря, калцият се връща в запас, мускулът се отпуска и
Целият процес остава подреден и контролиран, без генериране на прекомерна топлина.
Когато обаче генът RYR1 мутира (а автозомно-доминантното наследяване означава, че дори едно мутирало копие може да бъде патогенно), този „пазител“ губи контрол. Той става свръхчувствителен и има тенденция да остава отворен при определени стимули, което води до неконтролируемо навлизане на големи количества калциеви йони в мускулните влакна.
В този момент мускулните клетки попадат в състояние „превъзбуждане„— дори без сигнал за свиване, те продължават да се занимават с безполезно свиване и метаболизъм. Това бързо изразходва енергия и освобождава огромни количества топлина. Тъй като кучетата имат ограничен капацитет за разсейване на топлина, когато производството на топлина значително надвишава разсейването, телесната температура може да се покачи рязко в рамките на минути (от нормалните 38–39°C до над 41°C). Това прекомерно производство на топлина е класическият отличителен белег на злокачествената хипертермия. По-опасно е, че непрекъснатият калциев дисбаланс предизвиква каскада от проблеми: прекомерният мускулен метаболизъм произвежда големи количества млечна киселина и креатин киназа, които се натрупват в кръвния поток и увреждат органи като бъбреците (креатин киназата може да запуши бъбречните тубули) и черния дроб. Мускулните влакна могат да се разкъсат при продължително свиване, причинявайки рабдомиолиза, което води до скованост, болка и тъмна урина с цвят на чай (миоглобинурия). Тежките случаи могат да развият аритмия, хипотония, учестено дишане и полиорганна недостатъчност — без навременна спешна намеса, смъртността е изключително висока.“
Тук трябва да подчертаем непълната пенетрантност: някои кучета носят RYR1 мутации, но не показват симптоми в ежедневието, защото генната експресия изисква спусък. Само когато се появят определени стимули, мутацията се активира и калциевите канали излизат извън контрол. Това обяснява защо много носители остават здрави за цял живот, ако никога не са изложени на спусъци, но могат да изпитат внезапна поява, след като веднъж са били задействани.
Три основни причинителя на злокачествена хипертермия при кучетата
Верижните реакции, описани по-горе, най-често се задействат от три категории фактори:
Важно е да се отбележи, че чувствителността варира в зависимост от породата.Лабрадори ретривъри, Голдън ретривъри, Бийгъли, Визла, а други породи имат по-високи нива на RYR1 мутации, докато малките породи като чихуахуа и померан имат по-малко регистрирани случаи. Възрастта също играе роля – младите кучета (1–3 години) имат по-активен мускулен метаболизъм, което ги прави по-уязвими към тригери, отколкото по-възрастните кучета.
Генетично тестване: Превенция преди появата на симптоми
За собствениците на домашни любимци, разбирането на тези механизми и отключващи фактори позволява по-добра превенция:
Ако кучето ви принадлежи къмпорода с висок рискили имасемейна история(доминантното наследяване означава, че роднините може да носят същата мутация), винаги информирайте ветеринарните лекари преди анестезия. Те могат да изберат по-безопасни лекарства (напр. пропофол, диазепам) и да подготвят охлаждащи инструменти (пакети с лед, охлаждащи одеяла) и лекарства за спешна помощ.
Избягвайтеинтензивни упражненияпо време на горещо време.
Намалетеситуации на висок стресза да се сведе до минимум излагането на спусъци.
Стойността на тестването на нуклеинови киселиниЦелта на изследването на злокачествената хипертермия при кучетата е да се определи дали кучето ви носи RYR1 мутацията. За разлика от тестовете за вируси, които откриват инфекция, този вид тест разкрива генетичен риск. Дори ако кучето е асимптоматично поради непълна пенетрация, познаването на генетичния му статус позволява на собствениците да коригират грижите и медицинските решения, за да избегнат причинителите, предпазвайки домашните любимци от това животозастрашаващо състояние.
Време на публикуване: 13 ноември 2025 г.
Настройки за поверителност